非侵入性胎兒染色體基因檢測

什麼是NIPT檢測？

NIPT是一種非侵入性的產前檢測，也就是說對孕婦和胎兒是完全安全的。 如同任何其他例行的血液分析，從手臂取得的少量血液樣本即可進行測試。NIPT採用最新的NGS科技，從孕婦血液中，萃取胎兒游離DNA，以高精準度和可靠度來偵測特定異常。

那些孕婦建議做NIPT

適用對象

1. 懷孕10週以上，關心胎兒健康之孕婦。
2. 染色體異常高風險群：高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒染色體異常及唐氏症篩檢結果高風險者等狀況
3. 身體狀況不適合進行侵入性產前診斷者：胎盤前置、羊水過少、胎況不穩安胎中,持續出血,
4. 擔心侵入性產前診斷（如羊膜穿刺、絨毛膜採樣等）風險之

那些孕婦不建議做NIPT

1. 高危險群孕婦: 如高齡孕婦、唐氏症篩檢值偏高、胎兒超音波異常 、曾生過染色體異常胎兒等，因國民健康署有補助染色體檢驗費用5000元，建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查，以確認胎兒的狀況。
2. 懷有雙胞胎或多胞胎的孕婦
3. 接受人工受孕於同期妊娠具有萎縮胚胎的孕婦
4. 懷孕週數未達10周
5. 孕婦體重過重(超過八十公斤)
6. 剛接受過輸血治療的孕婦
7. 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)
8. 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者

產品介紹

臨床上常見的染色體異常現象主要有21-三染色體症（唐氏症）、18-三染色體症（愛德華氏症）、13-三染色體症（巴陶氏症），性染色體三體型及X單體型（透納氏症），染色體片段異常如染色體缺失／染色體重複。雖然胎兒染色體異常的機率會隨著孕婦年齡而增加，但懷有染色體異常胎兒並不是高齡產婦(35歲以上)的專利。根據統計，80%的染色體異常（常見如唐氏症）胎兒反而來自非高齡產婦。因此，一般（34歲以下）孕婦也有接受產前染色體基因篩檢的需要。NIPT優點是比羊膜穿刺的最佳17週更早知道，因為只抽取孕婦的靜脈血所以也不用承擔羊膜穿刺可能的流產風險，從孕婦血液中，萃取胎兒游離DNA，以新一代的基因體定序技術結合全球胎兒染色體資料庫做全面分析。主要針對第13(巴陶氏症)、18(艾德華氏症)、21號( 唐氏症)染色體、性染色體異常及其他染色體異常做報告。準確率落在99%~99.5%以上，可取代第一、二期母血唐氏症篩檢但不可以完全取代羊膜穿刺，因羊膜穿刺除了染色體數目的異常之外，還可以檢測染色體結構異常但是”基本型”的『非侵入性產前染色體篩檢』僅檢測染色體數目的異常除非做到”完整型”的，就能補強染色體結構異常可能的貓哭症、小胖威利症、狄喬氏症以及其它微小片段缺失的部份。